Hemofili Tarihe Mi Karışıyor?

Hayat boyu süren ciddi bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofili hastalığı için gen tedavisi umut oldu.

Genellikle erkekleri etkileyen, genetik geçişli ama bulaşıcı olmayan bir kan hastalığı olan hemofili için, Hemofili Federasyonu Genel Başkanı ve Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı önemli bilgiler verdi ve bu hastalığın gen tedavisi ile tarihe karışabileceğinin altını çizdi.
 
‘’Hala Sünnet Olmayan Hastalar Vardı’’
 
Prof. Dr. Kaan Kavaklı, sünnet konusunda hemofilik çocukların yaşadığı sorunları ve bu konuda gelinen aşamayı şöyle anlattı:
“2005 yılında, yani Hemofili Federasyonu’nun yeni kurulduğu günlerde SSK, kendi güvencesindeki hemofili hastalarının sünneti için gerekli olan faktör VIII ilaçlarını sünnet için ödemiyor, sadece hastada kanama olursa onun tedavisinde karşılıyordu. Bunun gerekçesi de sünnetin acil bir ameliyat olmamasıydı. Bu durumda birçok hemofili hastası ciddi bir kanamasının olması için bekliyordu ki bu kanamaları tedavi edilirken kullanılacak faktör ilacıyla aynı zamanda sünneti de yapılabilsin. Faktör olmadan sünnet olmak ise ölümcül bir kanamaya neden olabilirdi. 15-20 yaşlarına kadar gelmiş ve hala sünnet olamayan hastalar vardı. Son 10 yıldır SGK, tüm hemofili hastalarının sünnette kullanılan faktör ilaçlarını karşılıyor.”

‘’Ev Tedavisi Günümüzde Oldukça Sık Olarak Kullanılıyor’’

Prof. Dr. Kavaklı hemofili hastalarının hayatında çok önemli bir yeri olan ev tedavisi kavramını ise şöyle anlattı:

“Hemofili hastası çocuklar daha küçük yaştayken anne-babalarına, 12 yaşından itibaren ise çocukların kendilerine damar içi ilaç uygulamasını öğretiyoruz. Bunu hastanede ve evlerinde onlara pratik eğitim veren deneyimli hemşirelerimiz sağlıyor. Eğitim alan aileler çok mutlu. Çünkü hem koruma tedavilerini haftada 2-3 kez evde kendileri yapıyor, hem de kanaması olduğu zaman hastane acil servislerine gitmeden evde kolayca tedavilerini kendileri yapıyor. Tabii ki bizle ve ekiplerimizle iletişimlerini hiç koparmıyorlar. Bundan 10 yıl önce ülkemizde çok nadir yapılan ev tedavisi artık günümüzde oldukça sık olarak kullanılıyor.” 

Kavaklı: Kanamaları Engellemek Mümkün

Hemofili hastalarının kanamadan ‘’profilaksi’’ ilaçlarıyla korunabileceğini vurgulayan Kavaklı, konuyla ilgili, “Hemofili hastalarının kanaması olmadan kendilerine faktör verilebilirse, bu çocukların kanamalarını engellemek mümkün. Bu ilaçlara “profilaksi” ilaçları diyoruz. SGK hemofili hastası çocukların profilaksi ilaçlarını ödüyor. Böylece birçok ülkede olduğu gibi biz de çocuklarımızı kanamalardan koruma imkanı buluyoruz. Artık Türkiye’deki hemofili hastalarında kanamaya bağlı eklem sakatlıkları nadiren görülüyor. Bundan 10 sene önce hemofiliklerin en az yarısında ciddi eklem sakatlıkları vardı ve “engelli” grubuna giriyorlardı. Şimdi çocuklarımız özgürce koşabiliyor”dedi.

Ayrıca günümüzde uygulanan yaygın hemofili tedavisindeki en zor tarafının damar yolunun ilaç kullanımı olduğunu vurgulayan Kavaklı, yeni geliştirilen tedavilerin bu anlamda umut verici olduğunu söyledi.

Gen Hastalığını Gen Tedavisi Çözer

Gen tedavisinin hastalık için iyileştirici olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, “Bir gen hastalığı olan hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi ancak gen tedavisi ile mümkün olabilir. Aslında hemofili B hastaları bu konuda daha şanslı. İngiltere ve ABD’de 20 civarındaki ağır hemofili B hastası gen tedavisi ile ciddi iyileşmeler sağladı’’ ifadelerini kullandı.

Gen Tedavisi En Geç 10 Yıl İçinde Türkiye'de

Son 15 yıl içinde 40 farklı ilaç araştırmasının yurt dışındaki diğer merkezlerle birlikte ülkemizde de yapıldığını belirten  Kavaklı şunları söyledi:

“Önümüzdeki 2-3 yıl içinde hem hemofili A hem hemofili B hastaları için uzun etkili faktörlerin Türkiye’deki hemofili hastalarında rutin kullanıma girmesini bekliyoruz. Deri altından çok kolay uygulanacak yeni ilaçların ise 3-5 yıl sonra uygulamaya girmesini umuyoruz. Gen tedavisinde ise; hemofili B için 5 yıl sonra, hemofili A için 10 yıl sonra günlük uygulamaya geçileceğini umuyoruz.”